Nature |利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱

在一项新的研究中,由来自美国麻省总医院和布罗德研究所的研究人员领导的一个研究团队利用数万个具有全基因组序列数据的个体的基因变异模式,确定了基因组中缺乏典型变异的区域,这表明它们是进化和自然选择过程中保守的重要序列。这表明当一种基因变异出现在其中的一个区域时,它更有可能对个体的健康产生影响。相关研究结果于2023年12月6日在线发表在Nature期刊上,论文“A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes”。

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