目前，上海天泽云泰生物医药有限公司及其全资子公司上海泰昶生物技术有限公司（以下合称“公司”）自主研发和生产的VGN-R09b在芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患儿中的首例注册试验用药已完成28天的给药后随访。
该例患者的给药手术进展顺利，给药后影像学信号显示给药部位的AADC酶活性明显增加，脑内的多巴胺代谢底物水平也呈恢复趋势，患儿的移动和抓握能力较给药前明显增加。
VGN-R09b在此前的早期探索性研究中已完成6例给药，手术用药安全性及术后恢复良好，用药4周后即可见脑内影像学和脑内AADC酶活性的改善，患儿相关临床症状逐步改善，运动功能和智力水平均逐渐恢复，部分患儿目前已能完成抬头和独坐的重要运动里程碑。VGN-R09b针对AADCD的注册研究正在积极招募入组，主要入组标准如下：1、签署知情同意时年龄≥18个月~＜8周岁，经研究者判断头围大小合适进行手术的；2、有病史记录确诊为AADCD的，临床症状符合，且基因检测确认AADC双等位基因为IVS6+4A>T纯合或复合杂合的致病突变；3、病史记录或筛选检测血浆AADC活性≤12pmol/min/ml；4、基线时运动发育情况＜3个月月龄的重度患者（头部控制评分为0），且研究者判断现有标准治疗方案疗效不佳的；5、受试者父母/监护人能够理解知情同意书中描述的试验信息及试验目的和风险，同意受试者入组试验，并能授权使用受试者的健康信息，提供具有署名和签字日期的知情同意书。联系方式：张老师15601822665
联系地址：上海市浦东新区东方路1678号上海儿童医学中心
关于AADC缺乏症
AADC（芳香族L-氨基酸脱羧酶）缺乏症是由于编码AADC的DDC基因中存在致病性突变，而AADC负责使L-DOPA（左旋多巴）和5-HTP（5-羟基色氨酸）分别形成神经递质多巴胺和5-羟色胺的脱羧酶。AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，患儿呈现软瘫儿状态，无法达成抬头、独坐、站立和走的重要运动里程碑，在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，该疾病中国还没有正式的流行病学研究，在台湾开展的一项新生儿AADC缺乏症筛查项目，发现AADC缺乏症的出生发病率约为1/32,000。
关于VGN-R09b
VGN-R09b是公司自主研发和生产的基因治疗产品，使用重组AAV作为基因治疗载体，以递送有功能的AADC为基础恢复多巴胺的生成，从而发挥相应的潜在的治疗作用。通过局部纹状体注射的方式，使药物能够直接作用于发病部位，减少全身的给药剂量，从而减少相应的免疫反应等不良反应。理论上，基因治疗只需要注射一次就能起到相应的长期疗效。
合肥科生景肽生物科技有限公司成立于2018年，目前已经打造了全球领先的以肽为核心的生命分子发现、合成生产、结构优化、递送平台，主要瞄准肽发现及靶向递送，专注于为各大制药企业、生物技术公司、科研单位提供一站式的定制化研发服务。 公司独有的KPDS™平台(KS-V Peptide Discovery Services Platform)是国际领先的的多肽药物发现平台，我们致力于创新药物的高效和精准开发，以科生景肽专有KPDS技术为核心，提供一站式，定制化的多肽发现服务，以灵活的产品形式和服务模式助力广大客户各类药物发现项目的快速推进和应用探究，包括但并不限于疾病诊断及保健功能产品、多肽药物、核素偶联药物(RDC)、基于小分子的肽药物偶联物（PDC)和多功能肽偶联物等。 中文官网地址：https://www.ks-vpeptide.com.cn/ 英文官网地址：https://www.ks-vpeptide.com
